De test van mijn leven
Weet jij nog wat je deed op 18 april 2013 om 14.00? Waarschijnlijk was je aan het werk of had je vrij en zat je op een terras in de zon. Voor jou een dag zoals alle anderen. Voor mij niet. Ik kreeg namelijk de uitslag van, wat je wel kunt stellen, de test van mijn leven.
Mijn moeder heeft de ziekte van Huntington. Een progressieve erfelijke ziekte die de hersenen aantast. Om het begrijpelijk te maken voor anderen, noem ik het altijd een mengelmoes tussen Parkinson en Alzheimer. Omdat er duidelijke bewegingen te zien zijn bij mensen die de ziekte hebben, maar er ook een psychische kant aan zit. Het karakter van mijn moeder is bijvoorbeeld in de loop der jaren heel wat veranderd. En deze ziekte is dus erfelijk. Ik had 50 procent kans op deze ziekte.
Op 18 april 2013 kreeg ik om 14.00 de uitslag van de genetische test. Nu, bijna negen maanden later, zie ik mezelf nog steeds door de ziekenhuisgang lopen naar de kamer van de uitslag. Zo’n test doe je niet zomaar, daar gaat een heel traject aan vooraf. Er is namelijk niks te doen aan Huntington. Als je het hebt, dan zal je waarschijnlijk overlijden aan de gevolgen daarvan. De test doe je dus vooral voor jezelf. Omdat je het wilt weten. Niet omdat er dan nog iets aan te doen is.
Maarten en ik waren die dag te vroeg in het ziekenhuis. Gek genoeg was ik heel rustig. De klinisch geneticus had precies uitgelegd hoe ik de uitslag zou krijgen. “Ik kom je halen om 14.00 precies. Je kunt niks aan mijn gezicht zien. En als je binnen bent, vertel ik gelijk wat de uitslag is.”
Zo ging het dus ook. Ze kwam ons halen en ik kon niks aan haar gezicht zien. We gingen zitten en een glimlach verscheen op haar gezicht. Even dacht ik nog ‘he, ga je me nu vertellen dat ik ziek ga worden met een glimlach op je gezicht?’. “Ik heb goed nieuws. Je hebt het niet.”
Ik word dus niet ziek en dat is (onverwachts) goed nieuws. Nieuws waar ik om eerlijk te zijn nog steeds een beetje aan moet wennen, want het voelt alsof ik door het oog van de naald ben gekropen. Terwijl dat natuurlijk helemaal niet zo is, want gek genoeg stond dit al vanaf mijn geboorte vast. De wondere wereld van de genetica.
In de maanden voor de test heb ik bijgehouden aan de hand van ongepubliceerde blogs, wat er allemaal bij komt kijken als je een test doet die de rest van je leven bepaalt. Om te publiceren als ik daaraan toe was. En voor anderen om te lezen hoe het is om zo’n test te doen. Mijn goede voornemen van het komende jaar is om die blogs hier te publiceren.
Fijn dat je deze piep ziekte niet heb
Gr silvia
Hallo Anne Marie,
Leuk om je verhaal te lezen. Herkenbaar ook, gelukkig. Heb op 25 oktober 2012 ook een negatieve uitslag gehad;)
Groeten Anne
Ik lees jouw verhaal en voel de mijne, spanning zit weer in mn buik! Mijn datum 29 augustus 2011, gelukkig ook een uitslag die met een glimlach werd verteld!